科学家发现人类线粒体DNA的双亲遗传

发布日期:2019-02-02

  近日,美国辛辛那提儿童医院医疗中心等科研人员在PNAS上发表了题为“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章,发现在极少数情况下,人类线粒体DNA可以遗传自父亲,而不仅仅是母亲。

  健康人细胞中的线粒体DNA(mtDNA)分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突变引起的疾病患者中,正常的和突变的mtDNA分子通常在一个细胞中共存,这种情况称为异质性(heteroplasmy)。疾病的严重程度通常与细胞中发生突变的mtDNA数量有关。线粒体和mtDNA一般只通过母系遗传,而关于父系mtDNA是否与母系mtDNA遗传共存还存在着相当大的争议。在本研究中,科研人员对三个不相关的多代家族进行了研究,发现共有17个个体具有高水平的mtDNA异质性(范围从24%到76%)。通过多家权威实验室采用多种方法各自独立地对mtDNA的异质性进行了深入的线粒体基因组测序分析,结果显示mtDNA双亲遗传具有常染色体显性遗传特征。这表明mtDNA母系遗传的中心法则仍然有效,但也有一些例外情况,即父系mtDNA也可以传递给后代。

  这一发现是一个有趣的概念性的突破,阐明这种非同寻常的遗传模式的分子机制,有助于全面理解mtDNA从亲代向子代的传递过程,甚至可能为治疗线粒体遗传疾病开辟新的途径。(摘译自PNAS, Published: December 18, 2018)

来源:科技部